Prima Giornata Europea delle Malattie Rare

Venerdì 29 febbraio verrà celebrata la Prima Giornata Europea per le Malattie Rare.
Il 29 febbraio è un giorno per così dire raro: capita solo ogni 4 anni e per questo motivo può rendere molto bene il concetto di rarità. La giornata delle Malattie Rare, in realtà, vuole essere anche un evento annuale, così si è deciso di anticiparla al 28 febbraio negli anni non bisestili.
Sarà insomma “Un giorno raro per persone molto speciali”, come ricorda lo slogan scelto per la giornata, utile a porre le malattie rare al centro dell’attenzione pubblica europea, ma anche a spezzare l’isolamento delle persone affette da questo particolare tipo di patologie, in special modo quelle per le quali non esiste un network di supporto.

per saperne di piu': http://www.uniamo.org http://www.rarediseaseday.org http://www.eurordis.org

Ciao a tutti,
da poco sono tornata dalla presentazione del nuovo Cd del cantautore napoletano ZORAMA dal titolo “Frequento il vento” (che consiglio a tutti per 2 motivi).
1 – nei brani contenuti nel Cd, ZORAMA (alias Mariano Ronga Zora) affronta con ispirata disinvoltura temi apocalittici, sindromi ed ansie, lacerazioni dell’animo, sfiorando anche l’amore, anche se la parola amore non viene mai pronunciata in nessun brano.
2 – il cantautore e la produzione hanno deciso che il prezzo del Cd potesse essere alla portata di tutti mettendo in vendita il Cd a 8,50 euro; se facessero tutti così non scaricherei più musica da internet anche perché spesso si scarica musica per il solo gusto di farlo e poi magari non la si ascolta, mentre comprando un Cd si entra nel negozio con le idee chiare e lo si acquista per ascoltarlo ampliando così le proprie conoscenze musicali e non per tenere un file che occupa solo spazio sul computer.
Nella foto sono tra Zorama e Saughelli (altro bravissimo cantautore napoletano) che oltre ad arrangiare il brano “Tra il coraggio e la follia” contenuto nel CD, ne è stato anche il secondo interprete.
Per saperne di più su ZORAMA, potete visitare il sito http://www.zorama.com che potete aprire cliccando sul link in fondo alla pagina

C'era una volta un re, seduto sul sofà, che chiese alla sua serva raccontami una storia....

la storia incominciò: c'era una volta un re...

Ipotesi uno

2000: la sinistra cambia la legge elettorale per garantire la governabilità.
2001: Berlusconi vince le elezioni, governa uno schifo, capisce che perderà le elezioni successive e cambia la legge elettorale per non permettere alla sinistra di governare.
2006: la sinistra vince le elezioni e poi non riesce a governare perché Berlusconi ha fatto una legge di merda.
2008: Si va elezioni anticipate. Prima delle elezioni la sinistra cambia la legge elettorale per garantire la governabilità. Berlusconi vince le elezioni e governa uno schifo.
2013: Berlusconi capisce che perderà le elezioni successive e cambia la legge elettorale per non permettere alla sinistra di governare.
2015: la sinistra vince le elezioni, non riesce a governare perché Berlusconi ha fatto una legge di merda.
2017: Si va elezioni anticipate. Prima delle elezioni la sinistra cambia la legge elettorale per garantire la governabilità. Berlusconi vince le elezioni e governa uno schifo.
E via così.
tratto da: http://www.jacopofo.com

Per non dimenticare

SE QUESTO E' UN UOMO

Voi che vivete sicuri
Nelle vostre tiepide case;
Voi che trovate tornando la sera
Il cibo caldo e visi amici:

Considerate se questo è un uomo
Che lavora nel fango
Che non conosce la pace
Che lotta per mezzo pane
Che muore per un sì e per un no

Considerate se questa è una donna,
Senza capelli e senza nome
Senza più forza di ricordare
Vuoti gli occhi e freddo il grembo
Come una rana d'inverno:

Meditate che questo è stato:
Vi comando queste parole:
Scolpitele nel vostro cuore
Stando in casa andando per via,

Coricandovi alzandovi;
Ripetetele ai vostri figli:
O vi si sfaccia la casa,
La malattia vi impedisca,
I vostri cari torcano il viso da voi.

Primo Levi

SERVIZIO UTILE PER IL SOCCORSO A PERSONA

Gli operatori delle ambulanze hanno segnalato che molto spesso, in occasione di incidenti stradali, i feriti hanno con loro un Cellulare,
ma loro non sanno chi contattare tra la lista interminabile dei numeri salvati nella rubrica.Gli operatori delle ambulanze hanno lanciato l'idea che ciascuno metta, nella lista dei suoi contatti, la persona da contattare in caso d'urgenza sotto uno pseudonimo predefinito.Lo pseudonimo internazionale conosciuto è ICE ( In Case of Emergency). E' sotto questo nome che bisognerebbe segnare il numero della persona che operatori delle ambulanze, polizia, pompieri o primi soccorritori potrebbero contattare.In caso vi fossero più persone da contattare si può utilizzare la definizione ICE1, ICE2, ICE3, etc....Facile da fare, non costa niente e può essere molto utile.E' una buona idea ed è anche promossa dalle autorità preposte al soccorso.Fate circolare (magari inviando via e-mail a tutti i vostri contatti)la notizia in modo che questo comportamento diventi un'abitudine diffusa .
Ciao a tutti

Vinicio Capossela

Buon Compleanno
Danila

Per non dimenticare

l'8 novembre 1926 veniva arrestato dai fascisti Antonio Gramsci uno dei fondatori del Partito Comunista d'Italia.
Durante la sua permanenza in carcere che durò circa nove anni, Gramsci scrisse molti quaderni.
Di seguito vi posto uno scorcio di lettera scritta alla madre il 10 maggio 1928.
..non ho mai voluto mutare le mie opinioni, per le quali sarei disposto a dare la vita e non solo a stare in prigione [...] vorrei consolarti di questo dispiacere che ti ho dato: ma non potevo fare diversamente. La vita è così, molto dura, e i figli qualche volta devono dare dei grandi dolori alle loro mamme, se vogliono conservare il loro onore e la loro dignità di uomini.

TU COSA FARESTI?

Vi inoltro una storia speditami da un mio amico

ho sostituito per motivi di privacy il nome del ragazzo con delle xxxxxx

TU cosa faresti ?

Ricordati che TU fai la differenza.

Non cercare mai mezzi termini: non ce ne sono.

Leggi in ogni caso.

La mia domanda è: tu avresti fatto la stessa scelta che ho fatto io?

Ad una cena di beneficenza per una scuola che cura bambini con problemi di apprendimento, il padre di uno degli studenti fece un discorso che non sarebbe mai più stato dimenticato da nessuno dei presenti. Dopo aver lodato la scuola ed il suo eccellente staff, egli pose una domanda:

"Quando non viene raggiunta da interferenze esterne, la natura fa il suo lavoro con perfezione. Purtroppo mio figlio xxxxxxx non può imparare le cose nel modo in cui lo fanno gli altri bambini.

Non può comprendere profondamente le cose come gli altri. Dov'è il naturale ordine delle cose quando si tratta di mio figlio?"

Il

pubblico alla domanda si fece silenzioso. Il padre continuò: "Penso che quando viene al mondo un bambino come xxxxxxxxx, handicappato fisicamente e mentalmente, si presenta la grande opportunità di realizzare la natura umana e avviene nel modo in cui le altre persone trattano quel bambino."

A quel punto cominciò a narrare una storia:

xxxxxxxxx e suo padre passeggiavano nei pressi di un parco dove xxxxxxxx sapeva che c'erano bambini che giocavano a baseball.

xxxxxxxxxx chiese: "Pensi che quei ragazzi mi faranno giocare?"

Il padre di xxxxxxxxxxx sapeva che la maggior parte di loro non avrebbe voluto in squadra un giocatore come xxxxxxxxxxx, ma sapeva anche che se gli fosse stato permesso di giocare, questo avrebbe dato a suo figlio la speranza di poter essere accettato dagli altri a discapito del suo handicap, cosa di cui xxxxxxxxx aveva immensamente bisogno.

Il padre si xxxxxxxxx si avvicinò ad uno dei ragazzi sul campo e chiese (non aspettandosi molto) se suo figlio potesse giocare.

Il ragazzo si guardò intorno in cerca di consenso e disse:

"Stiamo perdendo di sei punti e il gioco è all'ottavo inning. Penso che possa entrare nella squadra: lo faremo entrare nel nono"

xxxxxxxxxx entrò nella panchina della squadra e con un sorriso enorme, si mise su la maglia del team.

Il padre guardò la scena con le lacrime agli occhi e con un senso di calore nel petto.

I ragazzi videro la gioia del padre all'idea che il figlio fosse accettato dagli altri.

Alla fine dell'ottavo inning, la squadra di xxxxxxxxxxxx prese alcuni punti ma era sempre indietro di tre punti.

All'inizio del nono inning xxxxxxxxxx indossò il guanto ed entrò in campo.

Anche se nessun tiro arrivò nella sua direzione, lui era in estasi solo all'idea di giocare in un campo da baseball e con un enorme sorriso che andava da orecchio ad orecchio salutava suo padre sugli spalti.

Alla fine del nono inning la squadra di xxxxxxxxxx segnò un nuovo punto:

ora, con due out e le basi cariche si poteva anche pensare di vincere e xxxxxxxxx era incaricato di essere il prossimo alla battuta.

A questo punto, avrebbero lasciato battere xxxxxxxx anche se significava perdere la partita?

Incredibilmente lo lasciarono battere.

Tutti sapevano che era una cosa impossibile per xxxxxxxxxx che non sapeva nemmeno tenere in mano la mazza, tanto meno colpire una palla.

In ogni caso, come xxxxxxxxx si mise alla battuta, il lanciatore, capendo che la squadra stava rinunciando alla vittoria in cambio di quel magico momento per xxxxxxxxx, si avvicinò di qualche passo e tirò la palla così piano e mirando perché xxxxxxxxxxx potesse prenderla con la mazza.

Il primo tiro arrivò a destinazione e xxxxxxxxxx dondolò goffamente mancando la palla.

Di nuovo il tiratore si avvicinò di qualche passo per tirare dolcemente la palla a xxxxxxxxx.

Come il tiro lo raggiunse xxxxxxxxxxx dondolò e questa volta colpì la palla Che ritornò lentamente verso il tiratore. Ma il gioco non era ancora finito.

A quel punto il battitore andò a raccogliere la palla: avrebbe potuto darla all' uomo in prima base e xxxxxxxxxxxx sarebbe stato eliminato e la partita Sarebbe finita.

Invece...

Il tiratore lancio la palla di molto oltre l'uomo in prima base e in modo che nessun altro della squadra potesse raccoglierla.

Tutti dagli spalti e tutti i componenti delle due squadre incominciarono A gridare: "xxxxxxx corri in prima base! Corri in prima base!"

Mai xxxxxxxxxxx in tutta la sua vita aveva corso così lontano, ma lo fece e così raggiunse la prima base.

Raggiunse la prima base con occhi spalancati dall'emozione.

A quel punto tutti urlarono:" Corri fino alla seconda base!"

Prendendo fiato xxxxxxxxxxxx corse fino alla seconda trafelato.

Nel momento in cui xxxxxxxxxxxx arrivò alla seconda base la squadra Avversaria aveva ormai recuperato la palla..

Il ragazzo più piccolo di età che aveva ripreso la palla Quindi sapeva di poter vincere e diventare l'eroe della partita, avrebbe potuto tirare la palla all'uomo in seconda base ma fece come il tiratore prima di lui, la lanciò intenzionalmente molto oltre l'uomo in terza base e in modo che nessun altro della squadra potesse raccoglierla.

Tutti urlavano: "Bravo xxxxxxxxxxx, vai così! Ora corri!"

xxxxxxxxxxx raggiunse la terza base perché un ragazzo del team avversario lo raggiunse e lo aiutò girandolo nella direzione giusta.

Nel momento in cui xxxxxxxxxxxx raggiunse la terza base tutti urlavano di gioia.

A quel punto tutti gridarono:" Corri in prima, torna in base!!!!"

E così fece: da solo tornò in prima base, dove tutti lo sollevarono in aria e ne fecero l'eroe della partita.

"Quel giorno" disse il padre piangendo "i ragazzi di entrambe le squadre hanno aiutato a portare in questo mondo un grande dono di vero amore ed umanità".

xxxxxxxxxxxxx non è vissuto fino all'estate successiva.

E' morto l'inverno dopo ma non si è mai più dimenticato di essere l'eroe della partita e di aver reso orgoglioso e felice suo padre.. non dimenticò mai l'abbraccio di sua madre quando tornato a casa le raccontò di aver giocato e vinto.

ED ORA UNA PICCOLA NOTA AL FONDO DI QUESTA STORIA:

In internet ci scambiamo un sacco di

giochi e mail scherzose senza che queste ci facciano riflettere, ma quando si tratta di diffondere mail sulle scelte della vita noi esitiamo.

Il crudo, il volgare e l'osceno passano liberamente nel cyber spazio, ma le discussioni pubbliche sulla decenza sono troppo spesso soppresse nella nostre scuole e nei luoghi di lavoro.

Se stai pensando di forwardare questo messaggio, c'è probabilità che sfoglierai i tuoi contatti di rubrica scegliendo le persone "appropriate" o "inappropriate" a ricevere questo messaggio.

Bene: la persona che ti ha mandato questa e-mail pensa che TUTTI NOI POSSIAMO FARE LA DIFFERENZA.

Tutti noi abbiamo migliaia di opportunità, ogni giorno, di aiutare il "naturale corso delle cose" a realizzarsi.

Ogni interazione tra persone, anche la più inaspettata, ci offre una opportunità:

passiamo una calda scintilla di amore e umanità o rinunciamo a questa opportunità e lasciamo il mondo un po' più freddo?

Un uomo saggio una volta disse che ogni società è giudicata in base a come tratta soprattutto i meno fortunati.

Ora tu hai 2 scelte:

1. cancellare

2. inoltrare

A te fare la differenza....

Danilo Sacco

Ciao Danilo,

volevo farti gli auguri per i tuoi 5.199 giorni con i Nomadi e per il tuo ....duesimo compleanno.

DanilaSempreNomadi

Anche se.....

...... non vi può importare più di tanto,

io ve lo posto lo stesso.

Il 28 maggio alle 15,30 presso il Palazzo S. Agostino di Salerno si terrà un convegno dal titolo:

“L’Importanza di chiamarsi Williams”

La Sindrome, l’attività sportiva e la qualità della vita

Introduce: Franco Esposito

Modera: Prof. Aldo Giannotti
Pediatra genetista
La Sindrome di Williams:una malattia rara

Interventi:
Assessore Pierangelo Cardalesi

Dott..Armando Calzolari
U.O.C. Medicina cardiorespiratoria dello Sport Osp.Bambino Gesù, Roma

Dott. Rocco Di Bisceglie
Federazione Italiana Malattie Rare - UNIAMO

Dott.ssa Deny Menghini
U.O. Neurologia e riabilitazione
Osp. Bambino Gesù, S.Marinella Roma

Dott. Alessandro Palazzotti
Co-BoardChair SpecialOlympics Italia

Dott. Luciano De Santis
Associazione ARES Ceprano Frosinone

Un bacione a tutti

Danila

VOTANTONIO

Per onorare i 40 anni dalla scomparsa del Principe della risata, è stata allestita presso il Maschio Angioino di Napoli, una mostra monografica (curata dalla nipote Diana) dove si potranno ammirare alcuni oggetti personali, foto di scena, trucchi, abiti di scena, nonchè la mitica bombetta e il vestito da pinocchio.

La mostra sarà aperta al pubblico fino al 25 maggio.

25 aprile

25 aprile 1945 l'Italia è libera!!!!!!!!

25 aprile 2007 l'Italia è libera????

Per non dimenticare

Il 15 aprile di 40 anni fa, si spegneva a Roma, Antonio Griffo Focas Flavio Dicas Commeno Porfirogenito Gagliardi De Curtis di Bisanzio,altezza imperiale,conte palatino,cavaliere del sacro Romano Impero,esarca di Ravenna,duca di Macedonia e di Illiria,principe di Costantinopoli,di Cicilia,di Tessaglia,di Ponte di Moldavia,di Dardania,del Peloponneso,conte di Cipro e di Epiro,conte e duca di Drivasto e Durazzo (in arte TOTO').

Grazie Principe, per aver portato il sorriso nelle case di tutto il mondo e grazie per aver dato lustro ad una città come Napoli.

Anche se non ti ho conosciuto di persona (perchè ho solo 23 anni), credo di conoscerti abbastanza perchè ogni volta che ho il morale a terra, mio padre mi somministra uno dei tuoi film e subito mi passa il malumore.

Danila

PASQUA 2007

Che la colomba della pace porti a tutti tanta serenità

BUONA PASQUA

Esenzione Bollo Auto

A CHI SPETTA
L'agevolazione spetta con i limiti di cilindrata previsti per le agevolazioni IVA (2000 centimetri cubici, se a benzina, ovvero 2800 centimetri cubici, se con motore diesel). Per i disabili con ridotte o impedite capacità motorie ma non affetti da grave limitazione alla capacità di deambulazione l’auto deve essere adattata. Se il disabile possiede più veicoli l’esenzione spetta per un solo veicolo che potrà essere scelto dall'interessato. La targa dovrà essere comunicata all’Ufficio tributi della Regione.Tuttavia, nelle regioni in cui tali uffici non sono stati istituiti il disabile può rivolgersi all’ufficio locale dell’Agenzia delle Entrate.
Adempimenti dell’acquirente:Il primo anno, entro 90 giorni dalla scadenza del termine per il pagamento non effettuato, occorre produrre all’ufficio competente, anche tramite raccomandata A.R., la documentazione indicata nel paragrafo relativo all'agevolazione IVA (esclusa la dichiarazione sostitutiva di atto notorio relativa al mancato acquisto, nel corso del quadriennio, di un altro veicolo agevolato).
Adempimenti dell’ufficioL’ufficio che riceve le richieste di esenzione dal pagamento del bollo deve:
trasmettere al sistema informativo dell’Anagrafe Tributaria i dati contenuti (protocollo e data, targa e tipo di veicolo, codice fiscale del richiedente e del familiare di cui è eventualmente a carico);
comunicare al richiedente l’esito dell’istanza di esenzione, sia se è positivo sia se è negativo.
Non è necessario esporre sul parabrezza dell’auto alcun avviso circa il diritto all’esenzione dal bollo.

Come richiedere l'esenzione
Esenzione dal bollo auto o dall’imposta di trascrizione
All’Ufficio delle Entrate di ..................................................
Alla Direzione Regionale delle Entrate
Sezione Staccata di ……............................................
OGGETTO: Veicolo targato: ..........................................

Esenzione per disabili (2) - 1° anno......................................................
Veicolo intestato al familiare del disabile:
Nome................................................ cognome ..................................................... grado di parentela...........................................
Il (la) sottoscritt .... .......................................................,

nat .... il…………………...........................
a...................................................... (prov. ..............)

codice fiscale ..........................................................................
residente in ................................................................., via ..........................................................................................................
in qualità di disabile fiscalmente a carico del familiare indicato in oggetto
CHIEDE
Il riconoscimento d’ufficio dell’esenzione spettante sulla base dei seguenti documenti allegati: (barrare l’ipotesi che ricorre cancellando le altre) o autocertificazione sottoscritta in calce, ai sensi dell’articolo 39 della legge 23 dicembre 1998, n. 448, attestante che il sottoscritto è non vedente o sordomuto ai sensi dell’art. 3 della legge n. 104/92, come risulta dalle certificazioni rilasciate da Commissioni mediche pubbliche di accertamento; o autocertificazione sottoscritta in calce, ai sensi dell’articolo 39 della legge 23 dicembre 1998, n. 448, attestante che il sottoscritto è disabile mentale di gravità tale da fruire dell’indennità di accompagnamento, o pluriamputato o con grave limitazione della capacità di deambulare, affetto da handicap grave
ai sensi dell’art. 3, comma 3, della legge n. 104/92, come risulta dalle certificazioni rilasciate dalla Commissione medica ASL; o certificazione medica attestante che il sottoscritto è non vedente o sordomuto o certificazione rilasciata dalla Commissione medica ASL attestante che il sottoscritto è disabile mentale (di gravità tale da fruire dell’indennità di accompagnamento) affetto da handicap grave di cui al comma 3, dell’art. 3 della legge n. 104/92;
o certificazione rilasciata dalla Commissione medica ASL attestante che il sottoscritto è pluriamputato o con grave limitazione della capacità di deambulare affetto da handicap grave ai sensi di cui al comma 3 del-l’art. 3 della legge n. 104/92. o fotocopia del numero di codice fiscale attribuito dall’amministrazione finanziaria.
Firma del/la disabile(*).........................................................

Autocertificazione
Il sottoscritto, richiedente l’esenzione di cui sopra, dichiara sotto la propria responsabilità, ai sensi dell’art-colo 47 del D.P.R. n. 445/2000 (Testo unico sull’autocertificazione), di essere stato riconosciuto: o non vedente e/o sordomuto come risulta dalle certificazioni rilasciate da Commissioni mediche pubbliche di accertamento; o disabile mentale di gravità tale da fruire dell’indennità di accompagnamento affetto da handicap grave ai sensi del comma 3 dell’art. 3 della legge n. 104/92, come risulta dalle certificazioni rilasciate dalle Commissioni mediche competenti; o pluriamputato o con grave limitazione della capacità di deambulare, affetto da handicap grave ai sensi del comma 3 dell’art. 3 della legge n. 104/92, come risulta dalle certificazioni rilasciate dalle Commissioni mediche competenti; o di essere, in quanto possessore di reddito lordo non superiore a €. 2.840,51, fiscalmente a carico del familiare indicato in oggetto, secondo quanto risulta dall’ultima dichiarazione dei redditi da questi presentata (articolo 1, lettera b, D.P.R. n. 103/98).
Il sottoscritto è a conoscenza delle conseguenze penali che derivano, ai sensi dell’articolo 76 del Testo unico sull’autocertificazione, qualora la presente dichiarazione risulterà mendace, dopo i controlli che il competente ufficio si riserva di attivare, in forza dell’articolo 43 del Testo unico sull’autocertificazione.
Data....................................... Firma ............................................................................

(1) Va presentata, anche mediante raccomandata AR, all’ufficio delle Entrate (ove questo sia già istituito), oppure alla Sezione staccata della Direzione regionale delle entrate.
(2) L’esenzione dall’Imposta provinciale di trascrizione (Ipt) non si applica nei riguardi di sordomuti e non vedenti.
(*) Per il non vedente o il disabile mentale interdetto la firma va apposta dal tutore.
tratto da:http://www.aisw-campania.it

Reggia

ciao a tutti,

domenica sono andata a visitare il REAL SITO DI CARDITELLO (CE) e volevo mostrarvi alcune foto del palazzo e di alcuni attrezzi contadini.

Ciao a tutti

eravamo usciti per mangiare una pizza ed è finita a tammurriate

il ragazzo che suona la tammorra è anche lui una personaspeciale come me

Danila

Buonasera a tutti,

con questo post vorrei ringraziare il Prof. Ludovico Silvestri e la compagnia teatrale Nuveau Rideau, non solo per averci fatto divertire con il loro spettacolo, ma anche per averci permesso di far conoscere ad altre persone la sindrome di Williams autorizzandoci ad allestire un banchetto nell'atrio del teatro dove abbiamo distribuito materiale informativo ed esposto gadget dell'associazione.

Nella foto siamo tutte personespeciali

Buon pomeriggio a tutti,
questa volta non vi stancherò molto
ma.....
vi invito a visitare il sito www.sindromediwilliams.org
e se volete aiutarmi,
nella dichiarazione dei redditi
destinate il 5 x mille al numero di C.F. 96326740584
ringrazio anticipatamente tutti quelli che lo faranno.

Buongiorno a tutti,

come promesso nell'ultimo post, oggi vi parlero' degli aspetti clinici della Sindrome di Williams.

Aspetti fisiologici

APPARATO MUSCOLOSCHELETRICO
A livello dell'apparato muscolo-scheletrico, e'¨ presente iperlassita' articolare, verosimilmente correlata ad un "effetto di dose" dell'elastina, che puo'˛ agire da concausa del ritardo della deambulazione. Con il tempo, si possono manifestare alterazioni delle curve fisiologiche della colonna vertebrale con scoliosi, cifosi e lordosi. In alcuni soggetti possono anche evidenziarsi contratture articolari agli arti inferiori.

APPARATO UDITIVO
I padiglioni auricolari non mostrano caratteristiche significative. A livello dell'apparato uditivo e'¨ presente un caratteristico aumento della sensibilita' ai suoni. Inoltre, sono frequenti le infezioni croniche dell'orecchio medio.

CARDIOPATIE

I difetti strutturali del cuore costituiscono una componente clinica significativa della SW, essendo diagnosticati in circa l'80% del casi. Le principali malformazioni comprendono la stenosi sopravalvolare dell'aorta (presente nel 75% dei casi), la stenosi dei rami polmonari periferici (50%), la stenosi sottovalvolare dell'aorta, la valvola aortica bicuspide, la stenosi dei vasi epiaortici, la coartazione dell'aorta, il prolasso della mitrale (10%). La tendenza ai restringimenti vascolari (stenosi), non e'¨ specifica dell'aorta, ma puo'˛ coinvolgere altri distretti vascolari. Ad esempio, la stenosi dell'arteria renale e' causa di ipertensione nella meta' dei pazienti, prima dei 22 anni. Altri restringimenti possono interessare gli altri vasi, compresi quelli cerebrali.

ANOMALIE GENITOURINARIE
Le anomalie genito-urinarie sono comuni ed eterogenee. Possono riguardare la struttura del rene, la tendenza alla formazione di calcoli, i diverticoli della vescica, la difficolta' nel controllo della minzione (enuresi notturna) e la suscettibilitĂ alle infezioni urinarie.

DIFETTO DI ACCRESCIMENTO
Il difetto nella crescita stabilizza l'altezza finale dell'adulto a circa 165 cm (corrispondente o inferiore al terzo percentile). Oltre ad essere correlato al difetto genetico, il ritardo d'accrescimento ha concause comuni nelle difficoltĂ all'alimentazione, nelle complicanze gastro-intestinali, compresi i diverticoli, e nella celiachia.

Aspetti Somatici
Le caratteristiche facciali della SW consentono di inquadrare correttamente, a livello clinico, i pazienti. Tuttavia la diagnosi puo' presentare qualche difficolta' nelle prime settimane e nei primi mesi di vita, quando può risultare dirimente l'analisi di laboratorio e la ricerca della specifica delezione. L'analisi e' tuttavia sempre utile a confermare il sospetto clinico, anche nei pazienti piu' grandi. I segni clinici principali riguardano le alterazioni dei lineamenti del viso (dismorfismi), la patologia cardiovascolare, il ritardo di crescita e delle acquisizioni, che si associa ad un profilo cognitivo caratteristico.

Aspetti Psicologici
SVILUPPO PSICOMOTORIO
Il ritardo delle acquisizioni, in particolare le alterazioni dello sviluppo cognitivo e motorio, peraltro variabili, sono parte del quadro della SW. Nei primi anni di vita si possono manifestare problemi nell'equilibrio, nella coordinazione dei movimenti e nell'orientamento spaziale, sia soggettivo che obiettivo. Inoltre le persone con SW presentano difficolta' di valutazione delle distanze e delle direzioni; la motilite' e' tendenzialmente ridotta ed e' particolarmente compromessa la motricita' fine; sono presenti difficolta' nella salita e nella discesa delle scale. I bambini sono caratteristicamente iperattivi; tuttavia questo sintomo tende a regredire con l'eta' .

SVILUPPO DELLA PERSONALITA' E DEL COMPORTAMENTO
La personalita' e il comportamento delle persone con SW sono contraddistinti da un carattere affettuoso e socievole; dalle difficolta' relazionali, con la propensione al contatto con gli adulti; dalla fragilita' del carattere, soprattutto nei primi anni di vita; dall'insonnia, durante l'adolescenza; dal comportamento estroverso, associato ad elevata sensibilita' e, conseguentemente, alla facile perturbabilita' . Le persone con SW sono tendenzialmente impulsive e mostrano frequenti eccessi di collera. Queste caratteristiche raccomandano il potenziamento dell'autostima e il ricorso alla terapia psicologica.

SVILUPPO COGNITIVO, COMUNICATIVO E DEL LINGUAGGIO
Lo sviluppo cognitivo e' caratterizzato da ritardo variabile, di solito medio-grave. Il ritardo del linguaggio tende ed essere recuperato negli anni, quando viene acquisita una discreta padronanza del linguaggio formale, che tuttavia resta carente nei contenuti. La persona con SW ha capacita' d'apprendimento, se a' trattata con interventi educativi, cognitivi e linguistici. La memoria e' buona, soprattutto per i volti e per i suoni, ma la concentrazione e' scarsa e richiede un controllo specifico.

Fonte A.I.S.W.

Ciao a tutti Dany

La notte della Tammorra

Rieccomi!!
Questa volta vi allego alcune foto di "Aspettando la notte bianca che si terr? a Napoli il 30/09/2006".
siete tutti invitati

Buongiorno a tutti,
oggi voglio proporvi le strategie di intervento da adottare con bambini Williams.

1a. Caratteristica - Scarso livello di attenzione e distraibilita'. Le difficolta' di attenzione spesso conducono a difficolta' associate quali l'impulsivita' che possono portare i bambini a non ubbidire, a spostarsi dal loro banco, ecc., non riuscendo a stare seduti a lungo.

1b Strategie di intervento In generale lo stesso approccio utilizzato per tutti i bambini con scarso livello di attenzione e' efficace nel caso di bambini WS.
* flessibilita' nella organizzazione dei tempi di lavoro;
* frequenti pause durante il lavoro;
* adozione di programmi nei quali il bambino e' fortemente gratificato per il successo del risultato e, quindi, fortemente motivato;
* ridurre al minimo le fonti di distrazione; uditive e visuali;
* premiare in caso di attenzione;
* concedere alcune possibilita' di scelta sul tipo di attivita' da svolgere;
* lavorare in piccoli gruppi;
* ricorrere a consulenze con psicologi esperti.

2a. Caratteristica - Difficolta' nell'esprimere le emozioni Esempi: estrema eccitazione quando e' felice, pianto dirotto in occasione di dispiaceri apparentemente lievi, terrore in occasione di eventi apparentemente poco spaventosi.

2b. Strategie di intervento
Decidere quando tale caratteristica si trasforma in un problema. Per esempio la tendenza a voler rispondere prontamente, anche se impulsivamente, e senza aspettare il proprio turno pu? essere di giovamento e motivante per l'intera classe, mentre il pianto frequente e un intenso grado di ansia e' un problema sia per il bambino WS come per gli altri bambini. Si pu? aiutare il bambino a sviluppare un sempre maggior controllo interiore, efficace a modulare le emozioni e, nel contempo, ad adattarsi all'ambiente, minimizzando le situazioni di estrema ansiet? e frustrazione.

Esempi: Anticipare l'inizio del crescere delle frustrazioni. Aiutare il bambino a uscire da solo dalle situazioni frustranti e trovare una attivita' differente prima che la frustrazione aumenti Ridurre cambi non previsti negli orari, nei programmi, ecc.
Ricorrere a storie con personaggi che interpretino diversi stati di ansieta' coinvolgendo il bambino

3a. Caratteristica - Intensa sensibilita' al suono (iperacusia) Questa caratteristica in combinazione con la tendenza all'ansieta' spesso causa problemi comportamentali nei confronti del rumore e delle attivita' rumorose quali, sirene, aspirapolvere, campanelli o altro. Alcuni bambini di fronte a tali eventi possono diventare distratti, ipereccitati o impauriti.
3b. Strategie di intervento
Avvisare il bambino, quando possibile, poco prima di un rumore prevedibile,
Mostrare al bambino la fonte di rumore e consentirgli di avviare la sorgente di un rumore fastidioso (es. accendere e spegnere l'aspirapolvere);
Preparare un nastro con la registrazione di suoni e farlo ascoltare lasciando sperimentare al bambino il livello di volume.

4a. Caratteristica - Perseverare in alcuni argomenti di conversazione favoriti Alcuni bambini WS hanno alcuni argomenti di conversazione "favoriti" dei quali cercano di parlare molto piu' spesso di quanto sia socialmente appropriato. Spesso tali argomenti di conversazione hanno a che fare con qualcosa che suscita in loro ansieta'. Altri bambini possono mostrare estremo interesse ed essere affascinati da argomenti riguardanti il corpo. Essere affascinati da argomenti che suscitano paura e' normale per la maggior parte delle persone (si pensi all'interesse per i film horror o thriller) anche se questa tendenza puo' essere particolarmente accentuata nei bambini WS. Alcuni degli argomenti di conversazione favoriti sono semplicemente quali con i quali il bambino ha maggior confidenza e, pertanto, egli tende a inserirli, anche a sproposito, nel discorso per dimostrare che e' in grado di poter partecipare ad una conversazione con competenza.

4b. Strategie di intervento
Utilizzare burattini e/o personaggi in miniatura (play mobil) o utilizzare momenti di drammatizzazione per creare storie o discutere di esperienze con piccoli gruppi di coetanei per affrontare argomenti alternativi ed espandere il repertorio del bambino.
Quando l'argomento favorito comporta la noiosa ripetizione, delle stesse domande, rispondere la prima volta in maniera esaustiva assicurandosi che il bambino abbia compreso l'informazione richiesta (es. porre al bambino la stessa domanda e attendere la risposta).Quindi ignorare la ripetizione della stessa domanda e proporre argomenti o attivita' alternative. Evitare una discussione sull'opportunita' o meno di continuare a trattare il particolare argomento perché questo accentua l'ostinazione.
Consentire che il bambino, ogni tanto, possa trattare i suoi argomenti preferiti.
Prendere nota degli argomenti di maggior interesse per il bambino e proporglieli nelle successive lezioni. Il bambino sara' maggiormente motivato a seguire con attenzione un programma di lavoro in cui gli argomenti trattati sono a lui piu' familiari.

5a. Caratteristica - Ansieta' per cambiamenti inaspettati nella routine o nei programmi
5b. Strategie di intervento
Adottare una prevedibile sequenza degli avvenimenti della giornata con specifici segnali in corrispondenza delle attivita'giornaliere (es. una determinata canzone prima di lavarsi le mani)
Ridurre al minino i cambiamenti inaspettati
Per i bambini in eta'prescolare: adottare etichette con colori diversi per identificare le attivita' giornaliere, adoperare calendari a muro con grandi spazi in cui potranno essere schematizzati gli eventi particolari.
Per i bambini piu' grandi adoperare orologi digitali o diari.
Valutate quali altre cause sono in grado di scatenare sentimenti di ansia o perdita di controllo durante i cambiamenti.
Prendere nota della predisposizione dei bambino a eseguire in orari stabiliti attivit? meno divertenti ma comunque necessarie.

6a. Caratteristica - Dondolarsi, mangiarsi le unghie o graffiarsi la pelle Normalmente questi comportamenti non rappresentano un grosso problema. E' importante rendersi conto che molti di questi comportamenti possono semplicemente essere al di fuori della capacita' di controllo del bambino. Tuttavia non bisogna fissarsi con tali problemi o ripetere continuamente al bambino che non deve avere questi comportamenti.

6b. Strategie di intervento
Generalmente per ridurre il problema e' sufficiente ignorare il comportamento e, quando possibile, provare a diminuire gli stress ambientali.
Se il comportamento infastidisce il bambino, puo' essere di aiuto introdurre occasionali promemoria (es. un piccolo regalo per ogni ora trascorsa senza mangiarsi le unghie).

7a. Caratteristica - Difficolta' a stringere amicizie Nonostante la tendenza ad avere una natura estremamente socievole, i bambini WS hanno spesso difficolta' a stringere amicizie con i coetanei. Questo e' probabilmente dovuto alla difficolta' a sostenere l'attenzione, alla loro Impulsivita' e alla difficolta' nell'apprendere. Molti dei bambini sono tuttavia, capaci di sviluppare amicizie e questo potrebbe essere un traguardo da introdurre nel programma educativo. Questo comporta un intenso aiuto iniziale da parte degli insegnanti.

7b. Strategie di intervento
Inserire il raggiungimento di una amicizia come uno degli obiettivi nel programma educativo
Lavorare in team con la famiglia cercando di favorire la nascita di una amicizia con un amico che il bambino mostri di considerare tale. Incoraggiare le reciproche visite anche a casa.
Facilitare le interazioni sociali durante le attivita'didattiche (s. mettere insieme il bambino WS e l'amico che preferisce assieme per lavorare ad un progetto o a leggere assieme una storia).

Fonte A.I.S.W.
ciao a tutti
Dany

personaspeciale

Buonasera a tutti,

so che a molti non interessa, ma credo sia importante per quei pochi (spero) genitori ai quali e' stato diagnosticato che il loro bambino e'affetto da W.S.

Cosa fare quando viene diagnosticato che un bambino e' affetto da W.S.

Da 0 a 1 anno
In questo periodo devono essere effettuate alcune valutazioni cliniche, secondo lo schema indicato:

Esame clinico completo> Trattamento della stipsi
Valutazione della crescita e dello sviluppo e stato nutrizionale
Esclusione di eventuali problemi gastrointestinali
Esclusione dell'ernia inguinale
Visita cardiologica
Pressione arteriosa
Valutazione dei polsi femorali
Visita oculistica
Esami dell'udito

In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
Analisi molecolare (alla diagnosi)
Esame delle urine, azotemia, calcemia, calciuria/creatininuria, dieta, visita endocrinologica, test di funzionalit? tiroidea
Ecografia renale e vescicale

Altri interventi:
Sostegno psicologico per la famiglia
Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo e eventuale intervento per la motricit?
Consulenza di un anestesista pediatra, prima di eventuali interventi chirurgici
Non prescrivere prodotti polivitaminici (che contengano vitamina D)
Indirizzare il paziente ad un programma di assistenza e follow-up

Da 2 a 5 anni
In questo periodo devono essere effettuate alcune valutazioni cliniche, secondo lo schema indicato:
Esame clinico (ogni anno)
Valutazione della crescita e dello sviluppo
Valutazione dello stato nutrizionale
Escludere la presenza di prolasso rettale e trattare la stipsi
Visita cardiologica (annuale fino a 3 anni)
Pressione arteriosa (ogni anno)
Visita oculistca e audiologica (ogni anno fino a 3 anni)
Visita odontostomatologica
Visita ortopedica (articolazioni, cifoscoliosi
Valutazione dello sviluppo neurologico, trattamento multidisciplinare (prima dei 3 anni) programmi scolastici (dopo i 3 anni)
Consulenza di un anestesista pediatra, prima di eventuali interventi chirurgici

In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
Esame delle urine
Azotemia (ogni 4 anni)
Calcemia (ogni 2-3 anni; annuale se valori elevati o sono sintomi correlati )
Test di funzionalit? tiroidea
Test della intolleranza al glutine

Altri interventi

Sostegno psicologico alla famiglia
Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo
Eventuale intervento sulle abilit? prassiche, visivo-spaziali e linguistiche
In caso di febbre, escludere infezioni urinarie

Da 6 a 12 anni
In questo periodo devono essere effettuate le indagini cliniche , secondo lo schema indicato:
Esame clinico, pressione arteriosa (ogni anno)
Valutazione della crescita e dello sviluppo
Visita cardiologica (un ECG con Doppler alla pubert?)
Visita ortopedica (scoliosi, cifosi, lordosi, patologia articolare)
Visita oculistica e audiologica annuale (ogni anno in et? scolare)
Valutazione dello sviluppo psicomotorio
Valutazione dell' ansia e del suo trattamento
Consulenza di un anestesista pediatra, prima di effettuare eventuali interventi chirurgici

In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
OGNI ANNO: Esame delle urine
OGNI 2 ANNI: Calciuria/creatininuria
Test di funzionalit? tiroidea
Test della intolleranza al glutine
OGNI 4 ANNI: Azotemia
Calcemia (annuale se valori elevati o sono presenti sintomi)

Altri interventi
Sostegno psicologico alla famiglia
Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo
Eventuale intervento sulle abilit? prassiche, visivo-spaziali e linguistiche
Eventuale sostegno scolastico
Intervento psicologico in presenza di eventuali problemi individuali (ansia, insonnia, tratti autistici o altro)
Discutere i problemi correlati alla adolescenza e alla sessualit?
Discutere la dieta e prevenire l'obesit?.

Da 13 a 18 anni
In questo periodo devono essere effettuate le indagini cliniche , secondo lo schema indicato:
Esame clinico, pressione arteriosa (ogni anno)
Valutazione della crescita e dello sviluppo
Cercare eventuali complicanze gastrointestinali
Visita cardiologica guidata dai precedenti rilievi clinici
Visita oculistica e audiologica annuale (ogni anno in et? scolare)
Visita ortopedica (scoliosi, cifosi, lordosi, patologia articolare)
Valutazione dello sviluppo neuropsicologico, l'inserimento scolastico, le possibili scelte professionali
Valutare lo stato d'ansia
Consulenza di un anestesista pediatra, prima di effettuare eventuali interventi chirurgici

In questo periodo devono essere effettuate le indagini strumentali e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
OGNI ANNO: Esame delle urine
OGNI 2 ANNI: Calciuria/creatininuria
Test di funzionalit? tiroidea
Test della intolleranza al glutine
OGNI 4 ANNI: Azotemia
Calcemia (annuale se valori elevati o sono presenti sintomi)

Altri interventi

Sostegno psicologico alla famiglia
Valutazione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e comunicativo
Eventuale intervento sulle abilit? prassiche, visivo-spaziali e linguistiche
Eventuale sostegno scolastico
Intervento psicologico in presenza di eventuali problemi individuali (ansia, insonnia, tratti autistici o altro)
Discutere la diagnosi con il paziente adolescente
Discutere la sessualit? e la riproduzione
Aiutarlo ad acquisire l'indipendenza dai genitori
Aiutarlo nel passaggio alla assistenza pediatrica alla medicina dell'adulto.

Fonte A.I.S.W.

buona notte a tutti

Dany

Buongiorno a tutti,

oggi voglio parlarvi della Sindrome di Williams.

La Sindrome di Williams (WS) consiste in un disordine neurocomportamentale congenito. Non e'¨ ereditaria, non e'¨ causata da fattori medici, ambientali o psicosociali ma piuttosto rappresenta "un caso". E' abbastanza rara, presentandosi una volta ogni 20.000 nascite. La Sindrome interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, comportamentale e motoria.

Riguardo lo sviluppo motorio, i bambini Williams normalmente cominciano a camminare in ritardo. Cio'˛ e'¨ spesso dovuto ad una combinazione di fattori quali il coordinamento, l'equilibrio e la forza. Per gli stessi motivi i bambini tendono ad avere anche difficolta' nella motricita' fine fin dai primi mesi di vita.
Da un punto di vista cognitivo esiste una forte diversificazione tra individui. Alcuni bambini mostrano livelli di intelligenza medi o leggermente al disotto della media associativa difficolta' di apprendimento. Molti bambini sono al limite dei ritardo lieve e alcuni sono ad un livello di ritardo 1,1 1,1 io. In particolare, la maggior parte dei bambini mostrano una differenziazione significativa nello sviluppo delle capacita relativamente alle diverse sfere di apprendimento.
I bambini Williams sono normalmente socievoli e comunicativi fin dall'infanzia pur non utilizzando il linguaggio; essi si esprimono attraverso il viso e gli occhi e, eventualmente, con i gesti. Cominciano a parlare piu' tardi di quanto ci si aspetti e, nonostante l'estrema variabilita' dei casi, solo dopo i 18 mesi cominciano a parlare usando parole singole. Possono mostrare facilita' nell'apprendere canzoni, manifestando una buona memoria uditiva e senso musicale. Molti bambini WS cominciano a formare frasi a circa 3 anni, il linguaggio migliora e continua ad evolversi a partire dai 4 o 5 anni.

Nel prossimo post vi parler˛ degli aspetti clinici.

ciao a tutti Dany

Ciao a tutti,
mi chiamo Danila e ho 22 anni, i miei dicono che sono una persona speciale perche'¨ ho la Sindrome di Williams.
Ho consegiuto il diploma all'istituto Tecnico Commerciale indirizzo Tecnico Turistico ed ora sono in cerca di lavoro, ho inoltrato richiesta a diversi enti per essere assunta ai sensi della legge 68/99 che prevede l'assunzione di soggetti con un'invalidita' superiore al 45% ma a tutt'oggi nessuno ha risposto.
Qualcuno puo'˛ aiutarmi a trovare lavoro?
Un bacione a tutti quelli che mi leggono.